期刊简介
中华医学会主办。本刊主要内容包括：贯彻党和国家的卫生工作方针政策，理论与实践相结合，提高与普及相结合，积极倡导百花齐放、百家争鸣；全面介绍物理治疗、物理医学与康复领域内领先的科研成果和新理论、新技术、新方法、新经验以及对物理因子治疗、康复临床、疗养等有指导作用，且与康复医学密切相关的基础理论研究，同时密切关注国际康复医学发展的新动向。主要栏目包括论著、综述、研究报告、经验交流、继续教育、讲座、病例报告、会议纪要、书评、国内外学术动态、学术活动预告等。
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首页>中华物理医学与康复杂志
- 杂志名称：中华物理医学与康复杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会 华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：0254-1424
- 国内刊号：42-1666/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
遗传性运动和感觉神经病临床、肌电图和病理观察
叶静；贾建平；李存江；陈彪
关键词：遗传性运动和感觉神经病, 临床, 肌电图, 病理
摘要：目的探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征.方法通过家系调查和病例收集,分析HMSN的遗传形式、临床特征性症状和体征以及合并症、鉴别诊断,部分病例做了电生理和腓肠神经活检 的光镜和电镜观察. 结果本组32例均为HMSNⅠ型患者,27例为常 染色体显性遗传,5例为散发;发病年龄3～27岁;94%以缓慢双下肢远端无力和萎缩起病,10 0%有双侧对称性大腿下1/3萎缩、足下垂和跟腱反射消失,感觉障碍常被忽略;特殊改变有 双上肢反射活跃(12/32),双侧Hoffmann征阳性(12/32),脑脊液蛋白升高4例,均误诊 为慢性感染性多发性神经根神经炎,合并指趾畸形5例,合并糖尿病1例、弓形足15例,脊柱 侧弯3例;电生理显示动作电位电压增高和运动、感觉神经传导减慢.腓肠神经活检光镜和电镜提示髓鞘脱失和雪旺氏细胞增生伴轴索损害,与以往观察不同. 结论本组病例均为HMSNⅠ型,特点为对称性大腿下1/3肌萎缩,跟腱反射消失,脑脊液 蛋白可升高,可合并指趾畸形和糖尿病,周围神经损害以髓鞘脱失为主伴轴索损害.
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